Síndrome de Isaac

Es un trastorno neuromuscular poco común causado por la trasmisión de un exceso de energía y activación continua de los axones de los nervios periféricos que activan las fibras musculares. Esta enfermedad provoca:

- Rigidez muscular progresiva

- Contracciones continuas de los músculos

- Calambres

- Aumento de la sudoración

- Retraso de la relajación muscular, incluso en el sueño o bajo anestesia general.

Aunque muchas personas también muestran:

- Debilitamiento de los reflejos 

- Dolor muscular

En la mayoría de los afectados por el síndrome de Isaac, la rigidez es más prominente en los músculos de brazos, piernas y tronco, aunque los síntomas pueden estar limitados a los músculos del cráneo. El habla y la respiración pueden estar afectadas si están involucrados los músculos de la laringe o faringe.

La enfermedad aparece entre los 15 y los 60 años de edad, pero la mayoría de personas experimentan los primeros síntomas antes de los 40 años. El trastorno puede ser hereditario o adquirido (de causa desconocida). Los anticonvulsivos suelen ofrecer importante alivio de la rigidez, los espasmos musculares y el dolor asociados con el síndrome de Isaac. La plasmaféresis puede ofrecer alivio a corto plazo a las personas que tienen algunas formas del trastorno adquirido.

El síndrome de Isaac no tiene cura. El pronóstico a largo plazo para las personas afectadas es incierto.

Actualmente, se están investigando las posibilidades de aumentar la comprensión de las enfermedades que afectan el cerebro, la médula espinal, los músculos y los nervios. Estas investigaciones examinan la genética, los síntomas, el avance y el impacto psicológico y conductual de las enfermedades, con la meta de mejorar las estrategias de diagnóstico, tratamiento y, en última instancia, encontrar la curación para estos trastornos.