Enfermedad de Pompe

La enfermedad de Pompe es una enfermedad neuromuscular debilitante y rara que afecta a niños y adultos. La forma infantil de la enfermedad se manifiesta generalmente en los primeros meses de nacimiento, mientras que la forma juvenil tardía o adulta aparece en cualquier momento durante la infancia o la edad adulta y tiene una progresión más lenta. Ambos tipos de la enfermedad se caracterizan generalmente por un debilitamiento muscular progresivo y dificultades respiratorias, pero la gravedad de la enfermedad puede variar ampliamente dependiendo de la edad de inicio y cuán afectados se encuentren los órganos. En la forma infantil, los pacientes suelen manifiestar un corazón agrandado.

Signos y síntomas:

En niños:

·         Debilidad muscular progresiva.

·         Tono muscular extremadamente disminuido.

·         Lengua agrandada (y en algunos casos, protrusión de la lengua).

·         Corazón agrandado y cardiomiopatía (enfermedad del músculo del corazón).

·         Dificultad para respirar.

·         Inhabilidad para alcanzar ciertas metas de desarrollo.

·         Hígado agrandado (moderadamente).

·         Dificultad para tragar, succionar, y/o alimentarse.

·         Músculos faciales flácidos.

·         Reflejos pobres o ausentes.

Tardía juvenil o adulta:

·  Debilidad muscular progresiva, especialmente en el tronco y las extremidades inferiores.

·        Fatiga al realizar esfuerzos.

·        Dificultad progresiva para respirar.

·  Dificultad para respirar al acostarse que mejora al sentarse o levantarse.

·   Apnea del sueño (interrupción respiratoria temporal durante el sueño).

·         Dolores de cabeza matutinos.

·         Somnolencia y fatiga matutina.

·         Lordosis y/o escoliosis (curvaturas anormales de la espina dorsal).

·         Tono muscular disminuido.

·         Hígado agrandado.

·         Lengua agrandada (poco común).

·         Dificultad para masticar y tragar.

·         Aumento en la frecuencia de infecciones respiratorias.

·         Pérdida de reflejos.

·         Dolor de espalda.

·      Inhabilidad para alcanzar o pérdida de ciertas metas de desarrollo motor alcanzadas y niños.

Además de todo esto, si quereis más información sobre esta enfermedad, os recomendamos ver la película “Medidas extraordinarias” del año 2009, del director Tom Vaughan.