T.O. en ENM

TERAPIA OCUPACIONAL:

La terapia ocupacional es el uso terapéutico en las actividades de autocuidado, trabajo y juego para aumentar la independencia, mejorar el desarrollo y prevenir la discapacidad. Puede incluir la adaptación de las tareas y el entorno para lograr la máxima autonomía y mejorar la calidad de vida.

¿Cómo puede ayudar la Terapia Ocupacional a las personas afectadas por enfermedades neuromusculares?

La actuación del terapeuta ocupacional se centra en la aportación de los recursos necesarios para que el afectado alcance las habilidades necesarias que le permitan aumentar la independencia en su vida cotidiana. Para ello, valora sus capacidades y necesidades, y analiza su entorno físico, personal y social.

Gracias a la terapia ocupacional, los afectados pueden realizar un entrenamiento en sus actividades básicas de la vida diaria: higiene, vestido, alimentación, movilidad, actividad sexual; instrumentales: cuidado de otros, comunicación, movilidad en la comunidad incluyendo trasferencias, gestión financiera, de mantenimiento de la salud, del hogar, práctica de la religión, mantenimiento de la seguridad y responder a las emergencias; sueño y descanso: incluyendo la preparación para el sueño; trabajo: búsqueda de empleo, rendimiento en el trabajo y actividades de voluntariado; educación: educación formal e informal; juego: exploración y participación en el juego; ocio y tiempo libre; participación social.

El terapeuta ocupacional es el profesional que mejor sabrá informarle sobre las ayudas técnicas y adaptaciones más adecuadas para mejorar su autonomía personal.

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Tay-Sachs

TAY-SACHS:

Es frecuente en niños de origen judío asquenazí, es decir, del centro y este de Europa.

Esta enfermedad afecta al sistema nervioso y es mortal, ya que aun no se ha encontrado cura. Se caracteriza por la ausencia de hexosaminidasa A, enzima que ayuda a descomponer los gangliósidos que se acumulan en las células, especialmente en las neuronas del cerebro.

Los síntomas se presentan entre los 3 y los 6 meses de vida y la esperanza de vida es de unos 5 años. Progresivamente se produce un retraso en el crecimiento, sordera, ceguera, hipotonía muscular , retraso en el desarrollo de las habilidades tanto mentales como sociales, demencia, irritabilidad y apatía. La consecuencia de todo esto es la pérdida de las destrezas motrices derivando en parálisis y de las destrezas sensorio-perceptuales .

El diagnóstico se realiza con un examen físico realizado por el médico, el análisis de las enzimas de la sangre o del tejido corporal, o mediante un examen ocular en el que se revela un punto rojo en la mácula lútea .

Debido a la inexistencia de tratamiento que permita la cura de la enfermedad, la labor de los profesionales de la salud consiste en la mejora de la calidad de vida con actividades para mejorar sus habilidades mentales y sociales y estimulación sensorial.

Duchenne

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE:

La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente.

Es causada por un gen recesivo defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos). Sin embargo, generalmente se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.

Debido a la forma como se hereda la enfermedad, los hombres resultan afectados y no las mujeres.

La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3,600 varones.

Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia. Éstos pueden ser:

• Fatiga
• Problemas de aprendizaje
• Retardo mental
• Debilidad muscular
• comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo
• dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar)
• caídas frecuentes
• dificultad para levantarse de una posición de acostado o para subir escalas
• debilidad que empeora rápidamente
• Dificultad al caminar progresiva
• la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y el niño tendrá que usar una silla de ruedas
• la dificultad para respirar y la cardiopatía generalmente comienzan hacia los 20 años

Un examen completo del sistema nervioso (neurológico), de los pulmones, del corazón y de los músculos.

Los exámenes pueden abarcar:

·         Electromiografía (EMG)

·         Pruebas genéticas

·         Biopsia de músculo

·         Creatina-cinasa en suero

No existe curación conocida para la distrofia muscular de Duchenne y el objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida.

Definición

Las enfermedades neuromusculares afectan los nervios y las neuronas que controlan los músculos voluntarios (brazos y piernas). Cuando estas se dañan o se mueren, la comunicación entre el sistema nervioso (cerebro y médula espinal) y los músculos se interrumpe. Perjudica

• Músculos.
• Las uniones neuromusculares (donde se junta el nervio con el músculo).
• Los nervios periféricos (en brazos, piernas, cuello y cara).
• Las motoneuronas espinales (células nerviosas que controlan la acción de los músculos).

Como resultado, los músculos se debilitan y se consumen, lo que provoca espasmos musculares, calambres, dolores y problemas articulares y del movimiento. Algunas veces, también afecta la función cardíaca y la capacidad para respirar y para la alimentación. Pueden aparecer en cualquier etapa de la vida (niños y adultos).

La curiosidad mató al gato

DATOS CURIOSOS:

Son un conjunto de más de 150 enfermedades.

En España afectan a más de 50000 personas.  Se estima que 2.000.000 de personas sufren enfermedades neuromusculares en Europa.

Son de naturaleza progresiva, generalmente hereditarias. Se encuentran dentro del grupo de enfermedades raras.

Bajo el lema “Hacia el futuro con fuerza” el 15 de noviembre del presente año se celebra el Primer Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares.

Stephen Hawking es el caso más conocido de ELA.

En relación con el sexo sigue el hombre ligeramente más afectado 1.141 por 1.113

La distribución por edad y sexo es la siguiente: menores de 6 meses  (1.35%); de 6 a 12 meses  (8.42%); de 1 a 4 años (54.6%); de 5 a 14 años  (32.78%), de 15 a 20 años (2.83%).

La poliomielitis sigue siendo la de mayor consulta. 

De las formas clínicas, las poliomielitis más graves son la espinal alta, la bulbar y la encefalítica, pues en ellas se ven afectados los músculos respiratorios y centros bulbares de vital importancia que ponen en peligro la vida del paciente.

Introducción

Hola a todos!

Esta es nuestra primera entrada en este blog, donde vamos a tratar de dar a conocer las enfermedades neuromusculares y como la terapia ocupacional puede ayudar en estos casos.

Para ello, en cada entrada de este blog daremos información que consideramos interesante y que creemos se debería conocer. Utilizaremos diferentes fuentes (dejaremos las referencias), así como casos reales, centros y asociaciones de ayuda, adaptaciones, videos….

Esperamos que os parezca interesante la información sigáis leyéndonos, y nos recomendéis, si os gusta a vuestros amigos y si no…a vuestros enemigos.

Os invitamos a dejarnos vuestras opiniones, sugerencias y si encontráis algo interesante sobre estos temas y compartirlo con todos los lectores.

    

Nos leemos.