DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE:
La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente.
Es causada por un gen recesivo defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos). Sin embargo, generalmente se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.
Debido a la forma como se hereda la enfermedad, los hombres resultan afectados y no las mujeres.
La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3,600 varones.
Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia. Éstos pueden ser:
- Fatiga
- Problemas de aprendizaje
- Retardo mental
- Debilidad muscular
- comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo
- dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar)
- caídas frecuentes
- dificultad para levantarse de una posición de acostado o para subir escalas
- debilidad que empeora rápidamente
- Dificultad al caminar progresiva
- la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y el niño tendrá que usar una silla de ruedas
- la dificultad para respirar y la cardiopatía generalmente comienzan hacia los 20 años
Un examen completo del sistema nervioso (neurológico), de los pulmones, del corazón y de los músculos.
Los exámenes pueden abarcar:
No existe curación conocida para la distrofia muscular de Duchenne y el objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida.
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