Tay-Sachs

TAY-SACHS:

Es frecuente en niños de origen judío asquenazí, es decir, del centro y este de Europa.

Esta enfermedad afecta al sistema nervioso y es mortal, ya que aun no se ha encontrado cura. Se caracteriza por la ausencia de hexosaminidasa A, enzima que ayuda a descomponer los gangliósidos que se acumulan en las células, especialmente en las neuronas del cerebro.

Los síntomas se presentan entre los 3 y los 6 meses de vida y la esperanza de vida es de unos 5 años. Progresivamente se produce un retraso en el crecimiento, sordera, ceguera, hipotonía muscular , retraso en el desarrollo de las habilidades tanto mentales como sociales, demencia, irritabilidad y apatía. La consecuencia de todo esto es la pérdida de las destrezas motrices derivando en parálisis y de las destrezas sensorio-perceptuales .

El diagnóstico se realiza con un examen físico realizado por el médico, el análisis de las enzimas de la sangre o del tejido corporal, o mediante un examen ocular en el que se revela un punto rojo en la mácula lútea .

Debido a la inexistencia de tratamiento que permita la cura de la enfermedad, la labor de los profesionales de la salud consiste en la mejora de la calidad de vida con actividades para mejorar sus habilidades mentales y sociales y estimulación sensorial.