LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA

La leucodistrofia metacromática es un trastorno genético hereditario que empeora con el tiempo y afecta los nervios, músculos, otros órganos y comportamiento.

Generalmente es ocasionada por la falta de una enzima (arilsulfatasa A). Debido a la ausencia de esta enzima, unos químicos (sulfátidos), que causan daño a las vainas de mielina que rodean las neuronas, se acumulan y causan daño al sistema nervioso, los riñones, la vesícula biliar y otros órganos. Para padecer esta enfermedad, ambos progenitores, deben ser portadores del gen defectuoso y trasmitirlo al hijo.
La leucodistrofia metacromática ocurre en aproximadamente 1 de cada 40,000 personas y existen tres formas de la enfermedad, teniendo en cuenta el momento cuando comienzan los síntomas:

-    Leucodistrofia metacromática infantil tardía cuyos síntomas comienzan a la edad de 1 a 2 años

-    Leucodistrofia metacromática juvenil cuyos síntomas comienzan entre las edades de 4 y 12 años

-    Leucodistrofia metacromática adulta (y juvenil en etapa tardía) cuyos síntomas pueden presentarse entre los 14 años y la adultez (más de 16 años), pero el inicio se puede dar hasta los 40 ó 50 años.

Síntomas:

·        Tono muscular alto anormal, movimientos musculares anormales.

·        Problemas de comportamiento.

·        Disminución del funcionamiento intelectual.

·        Disminución del tono muscular.

·        Dificultad para caminar.

·        Dificultades de alimentación.

·        Caídas frecuentes.

·        Incapacidad para realizar tareas.

·        Incontinencia.

·        Irritabilidad.

·        Pérdida del control muscular.

·        Problemas de la función nerviosa.

·        Cambios de personalidad.

·        Rendimiento escolar deficiente.

·        Crisis epiléptica.

·        Dificultades del habla, mala pronunciación.

·        Dificultad para deglutir.

Tratamiento:

No existe una cura para la leucodistrofia metacromática. Los cuidados se centran en el tratamiento de los síntomas y en la mejora de la calidad de vida del paciente con fisioterapia y terapia ocupacional.

Es una enfermedad grave que empeora con el tiempo. Las personas pierden toda función muscular y mental. El período de vida varía dependiendo de la edad en que comenzó dicho trastorno, pero el curso de ésta va de 3 a 20 años o más. Cuanto antes empieza la enfermedad más rápida es su progresión.