Es una enfermedad autosómica recesiva muy frecuente en personas de origen caucásico. Uno de cada 3000 individuos padece fibrosis quística y 1 de cada 25 es portador del gen alterado. Este gen es conocido como CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator, conductancia transmembrana de la fibrosis quística)
Este tipo de fibrosis, provoca una acumulación anormal de moco espeso y pegajoso en los pulmones, en el tracto digestivo y en otras áreas del cuerpo. Esto, aumenta la dificultad para respirar y también la probabilidad de que haya más infecciones e irritaciones. Este trastorno es potencialmente mortal aunque se ha conseguido aumentar la esperanza de vida hasta los 30-40 años.
En los primeros años de vida, se detecta un retraso en el crecimiento y la aparición de piel rosada en los recién nacidos. Pueden aparecer náuseas como consecuencia de la afectación del sistema digestivo, y fatiga, tos y neumonía u otras complicaciones respiratorias. En los adultos provoca esterilidad (en los hombres) y pancreatitis, que es la inflamación repetitiva del páncreas.
· Piel rosada al nacer.
· Retraso en el crecimiento.
· Náuseas.
· Fatiga.
· Tos.
· Neumonía.
· Complicaciones respiratorias.
· Esterilidad en hombres.
· Pancreatitis.
Diagnóstico:
Para el diagnóstico se realizan análisis de sangre, un examen del tripsinógeno inmunorreactivo (enzima producida por el páncreas secretada al intestino delgado) en recién nacidos y la prueba de cloruro en el sudor (se aplica un químico incoloro y sin olor, en el brazo o en la pierna, que provoca la producción de sudor; se coloca un electrodo, el cual permite aplicar una débil corriente eléctrica al área para estimular el sudor. En estas dos pruebas si salen valores altos, puede ser un indicativo de la presencia de la enfermedad.
Tratamiento:
Debido a que la enfermedad es mortal, no existe la posibilidad de cura, por lo que se realizan tratamientos para mejorar la calidad de vida de estas personas.
Generalmente, el médico receta antibióticos para las infecciones. También se recomienda una buena alimentación para evitar atragantamientos y la fisioterapia respiratoria y el ejercicio para mejorar la función pulmonar, ya que esta es la zona más afecta.
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