Enfermedad de Pompe

La enfermedad de Pompe es una enfermedad neuromuscular debilitante y rara que afecta a niños y adultos. La forma infantil de la enfermedad se manifiesta generalmente en los primeros meses de nacimiento, mientras que la forma juvenil tardía o adulta aparece en cualquier momento durante la infancia o la edad adulta y tiene una progresión más lenta. Ambos tipos de la enfermedad se caracterizan generalmente por un debilitamiento muscular progresivo y dificultades respiratorias, pero la gravedad de la enfermedad puede variar ampliamente dependiendo de la edad de inicio y cuán afectados se encuentren los órganos. En la forma infantil, los pacientes suelen manifiestar un corazón agrandado.

Signos y síntomas:

En niños:

·         Debilidad muscular progresiva.

·         Tono muscular extremadamente disminuido.

·         Lengua agrandada (y en algunos casos, protrusión de la lengua).

·         Corazón agrandado y cardiomiopatía (enfermedad del músculo del corazón).

·         Dificultad para respirar.

·         Inhabilidad para alcanzar ciertas metas de desarrollo.

·         Hígado agrandado (moderadamente).

·         Dificultad para tragar, succionar, y/o alimentarse.

·         Músculos faciales flácidos.

·         Reflejos pobres o ausentes.

Tardía juvenil o adulta:

·  Debilidad muscular progresiva, especialmente en el tronco y las extremidades inferiores.

·        Fatiga al realizar esfuerzos.

·        Dificultad progresiva para respirar.

·  Dificultad para respirar al acostarse que mejora al sentarse o levantarse.

·   Apnea del sueño (interrupción respiratoria temporal durante el sueño).

·         Dolores de cabeza matutinos.

·         Somnolencia y fatiga matutina.

·         Lordosis y/o escoliosis (curvaturas anormales de la espina dorsal).

·         Tono muscular disminuido.

·         Hígado agrandado.

·         Lengua agrandada (poco común).

·         Dificultad para masticar y tragar.

·         Aumento en la frecuencia de infecciones respiratorias.

·         Pérdida de reflejos.

·         Dolor de espalda.

·      Inhabilidad para alcanzar o pérdida de ciertas metas de desarrollo motor alcanzadas y niños.

Además de todo esto, si quereis más información sobre esta enfermedad, os recomendamos ver la película “Medidas extraordinarias” del año 2009, del director Tom Vaughan.

MIASTENIA GRAVIS

La miastenia gravis es una enfermedad neuromuscular autoinmune y crónica caracterizada por grados variables de debilidad en los músculos voluntarios (piernas, brazos, abdomen y pecho). No es hereditaria, ni contagiosa. Debido a las terapias actuales, la mayoría de los casos de miastenia gravis no son tan "graves" y la esperanza de vida no disminuye a causa del trastorno.

Esta enfermedad es causada por un defecto en la transmisión de los impulsos nerviosos a los músculos. Ocurre cuando la comunicación normal entre el nervio y el músculo se interrumpe en la unión neuromuscular, ya que existen unos anticuerpos creados por el propio organismo que alteran o destruyen los receptores de acetilcolina en la unión neuromuscular, lo cual evita que ocurra la contracción del músculo.

La característica principal de la miastenia gravis es una debilidad muscular que aumenta durante los períodos de actividad y disminuye después de períodos de descanso.

Síntomas:

·        Sus síntomas más frecuentes son:

·        Visión doble

·        Párpados caídos

·        Dificultad para sonreír

·        Dificultad para comer

·        Voz gangosa

·    Dificultad para incorporarse, subir las escaleras, peinarse, cepillarse los dientes…

Puede afectar a cualquier persona, sin embargo  perjudica más a mujeres menores de 40 años y a hombres mayores de más de 60 años.

En la miastenia neonatal, el feto puede heredar anticuerpos de una madre afectada con esta enfermedad pero los síntomas en general desaparecen pocas semanas después del nacimiento. También es conocida la miastenia gravis juvenil.

 

Tratamiento:

Aún no se ha encontrado cura, pero un diagnóstico precoz y el acceso al tratamiento correcto permitirán alcanzar, a las personas que padezcan esta enfermedad, una mejor calidad de vida. Si no es así los músculos que controlan la respiración y los movimientos del cuello y de las extremidades también pueden verse dañados.

LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA

La leucodistrofia metacromática es un trastorno genético hereditario que empeora con el tiempo y afecta los nervios, músculos, otros órganos y comportamiento.

Generalmente es ocasionada por la falta de una enzima (arilsulfatasa A). Debido a la ausencia de esta enzima, unos químicos (sulfátidos), que causan daño a las vainas de mielina que rodean las neuronas, se acumulan y causan daño al sistema nervioso, los riñones, la vesícula biliar y otros órganos. Para padecer esta enfermedad, ambos progenitores, deben ser portadores del gen defectuoso y trasmitirlo al hijo.
La leucodistrofia metacromática ocurre en aproximadamente 1 de cada 40,000 personas y existen tres formas de la enfermedad, teniendo en cuenta el momento cuando comienzan los síntomas:

-    Leucodistrofia metacromática infantil tardía cuyos síntomas comienzan a la edad de 1 a 2 años

-    Leucodistrofia metacromática juvenil cuyos síntomas comienzan entre las edades de 4 y 12 años

-    Leucodistrofia metacromática adulta (y juvenil en etapa tardía) cuyos síntomas pueden presentarse entre los 14 años y la adultez (más de 16 años), pero el inicio se puede dar hasta los 40 ó 50 años.

Síntomas:

·        Tono muscular alto anormal, movimientos musculares anormales.

·        Problemas de comportamiento.

·        Disminución del funcionamiento intelectual.

·        Disminución del tono muscular.

·        Dificultad para caminar.

·        Dificultades de alimentación.

·        Caídas frecuentes.

·        Incapacidad para realizar tareas.

·        Incontinencia.

·        Irritabilidad.

·        Pérdida del control muscular.

·        Problemas de la función nerviosa.

·        Cambios de personalidad.

·        Rendimiento escolar deficiente.

·        Crisis epiléptica.

·        Dificultades del habla, mala pronunciación.

·        Dificultad para deglutir.

Tratamiento:

No existe una cura para la leucodistrofia metacromática. Los cuidados se centran en el tratamiento de los síntomas y en la mejora de la calidad de vida del paciente con fisioterapia y terapia ocupacional.

Es una enfermedad grave que empeora con el tiempo. Las personas pierden toda función muscular y mental. El período de vida varía dependiendo de la edad en que comenzó dicho trastorno, pero el curso de ésta va de 3 a 20 años o más. Cuanto antes empieza la enfermedad más rápida es su progresión.

SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRE

Esta enfermedad puede afectar a cualquier persona. Puede aparecer en cualquier edad y en ambos sexos. El síndrome aflige sólo a una persona de cada 100,000.

Es un trastorno en el que el sistema inmunológico del cuerpo ataca a parte del sistema nervioso periférico sobre todo a la mielina, que es la capa aislante que recubre los nervios. Cuando esto ocurre, los nervios no pueden enviar las señales de forma eficaz, los músculos pierden su capacidad de responder a las órdenes del encéfalo y éste recibe menos señales sensoriales del resto del cuerpo. El resultado es la incapacidad de sentir calor, dolor y otras sensaciones, además de paralizar progresivamente varios músculos del cuerpo. Los primeros síntomas de esta enfermedad incluyen distintos grados de debilidad o sensaciones de cosquilleo en las piernas.

Síntomas:

·      -  Pérdida de reflejos en brazos y piernas

·       - Hipotensión arterial o control deficiente de la presión arterial

·        - Debilidad muscular o pérdida de la función muscular (parálisis)

·        - Entumecimiento

·        - Cambios en la sensibilidad, incluyendo dolor y hormigueo

·        - Sensibilidad o dolor muscular (puede ser un dolor similar a calambres)

·        - Falta de coordinación (no puede caminar sin ayuda)

- Otros síntomas que se derivan de los citados con anterioridad y menos frecuentes son:

·         - Visión borrosa y visión doble

·        -  Torpeza y caídas

·        -  Dificultad para mover los músculos de la cara

·       - Contracciones musculares

·        -  Palpitaciones (sensación táctil de los latidos del corazón)

Dentro de las posibles complicaciones que puede llegar a tener este síndrome, señalaremos las más importantes:

·        Dificultad respiratoria (insuficiencia para respirar)

·        Contracturas de las articulaciones u otras deformidades

·   Trombosis venosa profunda (coágulos de sangre que se forman cuando alguien está inactivo o confinado a la cama)

·        Aumento del riesgo de infecciones

·        Presión arterial baja o inestable

·        Parálisis permanente

·        Neumonía

·        Daño a la piel (úlceras)

·        Broncoaspiración de alimentos o líquidos (aspiración)

Tratamiento

La plasmaféresis y la terapia de inmunoglobulina de alta dosis son los remedios utilizados. Ambos son igualmente eficaces, pero la inmunoglobulina es más fácil de administrar.

La parte más crítica del tratamiento de este síndrome consiste en mantener el cuerpo del paciente funcionando durante la recuperación del sistema nervioso. En el hospital, los médicos también pueden tratar de detectar y tratar muchos problemas que pueden surgir en cualquier paciente paralizado.

Posteriormente, a medida que el paciente comienza a recuperar el control de las extremidades, comienza la terapia física.

La terapia ocupacional usa el trabajo, cuidado personal, y otras actividades de la vida diaria para ayudarlo a funcionar mejor. Este tipo de terapia le ayuda a desarrollar destrezas para mejorar sus habilidades para bañarse, vestirse, cocinar, comer, y manejar.

FIBROSIS QUÍSTICA

Es una enfermedad autosómica recesiva muy frecuente en personas de origen caucásico. Uno de cada 3000 individuos padece fibrosis quística y 1 de cada 25 es portador del gen alterado. Este gen es conocido como CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator, conductancia transmembrana de la fibrosis quística)

Este tipo de fibrosis, provoca una acumulación anormal de moco espeso y pegajoso en los pulmones, en el tracto digestivo y en otras áreas del cuerpo. Esto, aumenta la dificultad para respirar y también la probabilidad de que haya más infecciones e irritaciones. Este trastorno es potencialmente mortal aunque se ha conseguido aumentar la esperanza de vida hasta los 30-40 años.

En los primeros años de vida, se detecta un retraso en el crecimiento y la aparición de piel rosada en los recién nacidos. Pueden aparecer náuseas como consecuencia de la afectación del sistema digestivo, y fatiga, tos y neumonía u otras complicaciones respiratorias. En los adultos provoca esterilidad (en los hombres) y pancreatitis, que es la inflamación repetitiva del páncreas.

·        Piel rosada al nacer.

·        Retraso en el crecimiento.

·        Náuseas.

·        Fatiga.

·        Tos.

·        Neumonía.

·        Complicaciones respiratorias.

·        Esterilidad en hombres.

·        Pancreatitis.

Diagnóstico:

Para el diagnóstico se realizan análisis de sangre, un examen del tripsinógeno inmunorreactivo (enzima producida por el páncreas secretada al intestino delgado) en recién nacidos y la prueba de cloruro en el sudor (se aplica un químico incoloro y sin olor, en el brazo o en la pierna, que provoca la producción de sudor; se coloca un electrodo, el cual permite aplicar una débil corriente eléctrica al área para estimular el sudor. En estas dos pruebas si salen valores altos, puede ser un indicativo de la presencia de la enfermedad.

Tratamiento:

Debido a que la enfermedad es mortal, no existe la posibilidad de cura, por lo que se realizan tratamientos para mejorar la calidad de vida de estas personas.

Generalmente, el médico receta antibióticos para las infecciones. También se recomienda una buena alimentación para evitar atragantamientos y la fisioterapia respiratoria y el ejercicio para mejorar la función pulmonar, ya que esta es la zona más afecta.

Síndrome de Isaac

Es un trastorno neuromuscular poco común causado por la trasmisión de un exceso de energía y activación continua de los axones de los nervios periféricos que activan las fibras musculares. Esta enfermedad provoca:

- Rigidez muscular progresiva

- Contracciones continuas de los músculos

- Calambres

- Aumento de la sudoración

- Retraso de la relajación muscular, incluso en el sueño o bajo anestesia general.

Aunque muchas personas también muestran:

- Debilitamiento de los reflejos 

- Dolor muscular

En la mayoría de los afectados por el síndrome de Isaac, la rigidez es más prominente en los músculos de brazos, piernas y tronco, aunque los síntomas pueden estar limitados a los músculos del cráneo. El habla y la respiración pueden estar afectadas si están involucrados los músculos de la laringe o faringe.

La enfermedad aparece entre los 15 y los 60 años de edad, pero la mayoría de personas experimentan los primeros síntomas antes de los 40 años. El trastorno puede ser hereditario o adquirido (de causa desconocida). Los anticonvulsivos suelen ofrecer importante alivio de la rigidez, los espasmos musculares y el dolor asociados con el síndrome de Isaac. La plasmaféresis puede ofrecer alivio a corto plazo a las personas que tienen algunas formas del trastorno adquirido.

El síndrome de Isaac no tiene cura. El pronóstico a largo plazo para las personas afectadas es incierto.

Actualmente, se están investigando las posibilidades de aumentar la comprensión de las enfermedades que afectan el cerebro, la médula espinal, los músculos y los nervios. Estas investigaciones examinan la genética, los síntomas, el avance y el impacto psicológico y conductual de las enfermedades, con la meta de mejorar las estrategias de diagnóstico, tratamiento y, en última instancia, encontrar la curación para estos trastornos.

Tay-Sachs

TAY-SACHS:

Es frecuente en niños de origen judío asquenazí, es decir, del centro y este de Europa.

Esta enfermedad afecta al sistema nervioso y es mortal, ya que aun no se ha encontrado cura. Se caracteriza por la ausencia de hexosaminidasa A, enzima que ayuda a descomponer los gangliósidos que se acumulan en las células, especialmente en las neuronas del cerebro.

Los síntomas se presentan entre los 3 y los 6 meses de vida y la esperanza de vida es de unos 5 años. Progresivamente se produce un retraso en el crecimiento, sordera, ceguera, hipotonía muscular , retraso en el desarrollo de las habilidades tanto mentales como sociales, demencia, irritabilidad y apatía. La consecuencia de todo esto es la pérdida de las destrezas motrices derivando en parálisis y de las destrezas sensorio-perceptuales .

El diagnóstico se realiza con un examen físico realizado por el médico, el análisis de las enzimas de la sangre o del tejido corporal, o mediante un examen ocular en el que se revela un punto rojo en la mácula lútea .

Debido a la inexistencia de tratamiento que permita la cura de la enfermedad, la labor de los profesionales de la salud consiste en la mejora de la calidad de vida con actividades para mejorar sus habilidades mentales y sociales y estimulación sensorial.

Introducción

Hola a todos!

Esta es nuestra primera entrada en este blog, donde vamos a tratar de dar a conocer las enfermedades neuromusculares y como la terapia ocupacional puede ayudar en estos casos.

Para ello, en cada entrada de este blog daremos información que consideramos interesante y que creemos se debería conocer. Utilizaremos diferentes fuentes (dejaremos las referencias), así como casos reales, centros y asociaciones de ayuda, adaptaciones, videos….

Esperamos que os parezca interesante la información sigáis leyéndonos, y nos recomendéis, si os gusta a vuestros amigos y si no…a vuestros enemigos.

Os invitamos a dejarnos vuestras opiniones, sugerencias y si encontráis algo interesante sobre estos temas y compartirlo con todos los lectores.

    

Nos leemos.